如何诊断再障贫血

再生障碍性贫血（再障）的诊断需结合临床表现、实验室检查、骨髓穿刺及鉴别诊断，核心是通过全血细胞减少及骨髓造血功能衰竭的证据明确诊断。

临床表现与病史采集

诊断需详细采集病史，关注贫血（头晕、乏力、心悸）、出血（皮肤瘀斑、牙龈/鼻出血）、感染（发热、呼吸道症状）等症状；病程分急性型（起病急、进展快，2-6个月内恶化）与慢性型（病程>1年，进展缓慢）。儿童需排查先天性再障（如范可尼贫血），老年人需警惕合并感染或肿瘤的继发性再障。

血常规初筛

血常规是关键初筛指标：全血细胞减少（血红蛋白<100g/L，白细胞<4×10/L，血小板<100×10/L），网织红细胞绝对值<25×10/L，淋巴细胞比例相对增高（>20%）。需排除缺铁性贫血（MCV<80fl、铁蛋白降低）、慢性病性贫血（炎症指标升高）等。

骨髓穿刺与活检

骨髓穿刺为诊断金标准：多部位穿刺显示骨髓增生减低，造血细胞（粒系、红系）显著减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞）及脂肪细胞增多，骨髓小粒空虚。骨髓活检可量化造血面积，急性再障<25%，慢性型25%-50%，伴脂肪化程度增加（>50%）。

鉴别诊断要点

需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH，Ham试验阳性、CD55/CD59阴性）、骨髓增生异常综合征（MDS，病态造血、染色体异常）、急性白血病（原始细胞≥20%）、自身抗体介导的全血细胞减少（Coombs试验阳性）等。必要时行流式细胞术、染色体核型或基因检测辅助鉴别。

特殊人群注意事项

儿童再障需结合家族史与Fanconi贫血基因检测，排查先天性病因；老年人因基础病多，诊断时需评估肝肾功能及感染风险；孕妇避免骨髓活检，优先无创指标（铁代谢、叶酸），治疗需兼顾母婴安全。