什么叫蚕豆病

什么叫蚕豆病

蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏导致食用蚕豆后引发急性溶血性贫血的遗传性疾病，又称G6PD缺乏症。

疾病本质与遗传机制

蚕豆病属X连锁不完全显性遗传，男性发病率显著高于女性（因男性仅1条X染色体）。G6PD酶缺乏使红细胞抗氧化能力下降，蚕豆中的蚕豆嘧啶核苷等活性物质会诱发红细胞破裂（溶血），破坏红细胞膜完整性。

诱发因素与典型表现

主要诱因：食用新鲜/干蚕豆、接触蚕豆花粉；感染（如感冒）、疲劳、应激状态，以及伯氨喹、磺胺类等禁忌药物（仅列名称）。

急性溶血症状：突发乏力、头晕、恶心呕吐，皮肤巩膜黄染，排茶色尿（血红蛋白尿），严重时贫血、少尿（肾功能损害）。

诊断关键依据

病史：明确近期食用蚕豆或接触诱因，家族中若有类似病史更支持诊断。

实验室检查：G6PD酶活性测定（核心指标，低于正常1/3提示患病），血常规示血红蛋白降低、网织红细胞升高，胆红素（直接/间接）升高，尿隐血试验阳性。

治疗原则与注意事项

立即干预：停用诱因食物/药物，避免再次接触；

对症支持：轻中度溶血者卧床休息、补液（防止肾衰）；严重溶血需输血、纠正酸中毒；

药物禁忌：禁用明确禁忌药物（如伯氨喹），就医时主动告知病史。

预防与特殊人群管理

核心预防：严格避免蚕豆及其制品，日常携带“G6PD缺乏症禁忌清单”（含药物名称）；

筛查与咨询：新生儿/儿童建议常规筛查，孕妇孕前、家族携带者生育前需遗传咨询；

应急准备：随身携带急救卡，注明禁忌诱因，感染或应激时及时就医。

注：蚕豆病为遗传性疾病，无法根治，但规范预防可完全避免急性发作，日常需重视诱因管理与健康监测。