骨髓瘤是一种什么病

骨髓瘤是一种浆细胞异常克隆增殖的恶性血液肿瘤，以骨髓中单克隆浆细胞增多、分泌异常免疫球蛋白为核心特征，可导致溶骨性病变、贫血、肾功能损害等多系统并发症。

流行病学特点：多发性骨髓瘤（MM）是最常见亚型，占全部病例的90%以上。发病年龄集中在60-70岁，男性发病率略高于女性（男女比例约2:1）。我国年发病率约3/10万，呈逐年上升趋势，已成为血液系统恶性肿瘤第三位常见疾病。

病因与发病机制：病因尚未完全明确，遗传易感性（如13q14、17p13等染色体缺失）、慢性抗原刺激（如病毒感染、自身免疫病）及环境暴露（苯、甲醛等化学毒物，电离辐射）可能参与发病。长期接触石棉、重金属的人群风险较高，家族性病例罕见。

主要临床表现：典型症状包括骨痛（腰背部、肋骨等部位，夜间加重，X线可见溶骨性破坏）、贫血（正细胞正色素性，表现为乏力、头晕）、肾功能损害（蛋白尿、管型尿，可进展为尿毒症）及反复感染（肺炎、尿路感染风险增加）。少数患者出现淀粉样变性、高钙血症、高黏滞综合征等并发症。

诊断方法：诊断需满足骨髓单克隆浆细胞≥10%或活检证实浆细胞瘤，结合血清蛋白电泳、免疫固定电泳（检测M蛋白）及骨髓穿刺形态学检查确诊。染色体核型分析（如13q缺失、17p缺失）对预后判断有重要价值。

治疗与特殊人群管理：治疗遵循个体化原则：年轻高危患者首选双药化疗（硼替佐米、来那度胺）联合自体造血干细胞移植；老年或肾功能不全者需调整药物剂量（如硼替佐米监测神经毒性，来那度胺根据肌酐清除率调整）；骨病患者长期使用双膦酸盐（唑来膦酸、帕米膦酸钠）预防骨折；合并淀粉样变性者慎用免疫调节剂。支持治疗包括促红细胞生成素纠正贫血、预防感染及止痛治疗。