如何确诊白血病

白血病确诊需结合临床表现、实验室检查及骨髓形态学评估，其中骨髓穿刺及活检是诊断金标准，分子检测可辅助分型及治疗决策。

一、临床表现初步提示

典型症状包括：①贫血（乏力、面色苍白、活动耐力下降）；②出血（皮肤瘀点瘀斑、牙龈渗血、鼻出血）；③发热（感染性发热或不明原因低热）；④肝脾/淋巴结肿大（尤其急性淋巴细胞白血病）。需与感染性疾病、血小板减少性紫癜等鉴别。

二、基础实验室检查

血常规：白细胞计数异常（＞100×10/L或＜1×10/L），血红蛋白＜100g/L，血小板＜100×10/L；

血涂片：可见原始/幼稚细胞（如急性淋巴细胞白血病的淋巴母细胞）；

生化指标：乳酸脱氢酶（LDH）升高、尿酸升高（提示肿瘤溶解综合征风险）。

三、骨髓穿刺与分子检测

骨髓穿刺（髂后上棘）抽取骨髓液，涂片染色后原始/幼稚细胞比例≥20%即可诊断急性白血病；骨髓活检评估造血微环境及纤维化程度。染色体核型分析（如t(8；21)、inv(16）及分子检测（BCR-ABL融合基因、NPM1突变）明确分型及预后。

四、影像学与特殊部位检查

胸部CT：排查纵隔/肺门淋巴结肿大；

脑脊液检查：中枢神经系统白血病时，脑脊液离心涂片可见幼稚细胞；

睾丸活检：男性患者需排查髓外浸润；

全身PET-CT：评估全身代谢活性，指导疾病分期。

五、特殊人群注意事项

儿童白血病：症状不典型（如仅发热/骨痛），需优先排查病毒感染（EBV、HIV）；

老年患者：骨髓代偿能力差，骨髓穿刺时避免过度抽取，必要时联合分子检测；

孕妇：骨髓穿刺需评估辐射风险，优先选择MRI替代CT，避免化疗药物对胎儿影响。