淋巴细胞白血病怎么确诊

淋巴细胞白血病的确诊需结合临床表现、实验室检查、骨髓形态学及分子生物学检测，综合判断细胞类型与疾病分期。

临床表现与病史采集

患者常出现贫血（乏力、面色苍白）、出血（皮肤瘀斑、牙龈出血）、发热、肝脾淋巴结肿大等症状。病史需询问家族遗传史（如唐氏综合征患者白血病风险高）、化学毒物/辐射接触史（如苯暴露）及既往血液病史，初步提示疾病可能。

基础实验室检查

血常规显示白细胞异常（急性淋巴细胞白血病多显著升高，慢性淋巴细胞白血病早期可正常），血涂片可见形态异常淋巴细胞（如大小不均、核质比例异常）。同时伴随血红蛋白、血小板降低，为诊断提供初步线索。

骨髓形态学检查

骨髓穿刺+活检是核心诊断依据。镜下观察原始/幼稚淋巴细胞比例：急性淋巴细胞白血病（ALL）需≥20%，慢性淋巴细胞白血病（CLL）需≥55%（WHO标准）。结合细胞形态（如ALL的“篮状细胞”特征）、染色质分布等，明确疾病类型（急淋/慢淋）及病程分期。

免疫与分子生物学检测

流式细胞术分析免疫表型（如B-ALL表达CD19/CD20，T-ALL表达CD3/CD7），明确淋巴细胞来源；分子遗传学检测（如BCR-ABL融合基因、TP53突变）可区分亚型（如Ph+ALL），WHO2022版诊断标准强调需结合免疫表型与分子特征。

特殊人群与鉴别诊断

儿童以ALL为主，需优先排查染色体异常（如t(12；21）；老年患者需区分CLL与其他淋巴增殖病（如毛细胞白血病），必要时行骨髓活检或基因检测。合并基础疾病（如糖尿病、肾功能不全）者需调整检查项目，避免过度诊疗。

确诊需多学科协作，建议尽早至血液科完成规范检查，避免延误治疗。