极重型再生障碍性贫血症是什么

极重型再生障碍性贫血（极重型再障，SAA）是一种骨髓造血功能衰竭的恶性血液病，以全血细胞严重减少、骨髓造血微环境衰竭为核心特征，病情凶险，需紧急干预。

病因与发病机制

分为先天性（如范可尼贫血、家族性再障）和获得性，后者占90%以上。获得性SAA多与免疫异常相关（T细胞过度激活抑制造血干细胞）、造血干细胞内在缺陷及骨髓微环境损伤有关，部分与病毒感染、化学毒物或自身免疫病相关。

典型临床表现

核心症状为“三系减少”：①贫血（面色苍白、乏力、心悸）；②出血（皮肤瘀斑、牙龈/鼻出血，严重时内脏出血）；③感染（高热、肺炎、败血症）。病情进展迅速，未经治疗中位生存期仅3-6个月，是白血病外最凶险的骨髓衰竭疾病之一。

诊断关键标准

需符合：①骨髓多部位穿刺/活检示增生重度减低（骨髓小粒非造血细胞＞50%）；②三系血细胞显著减少：中性粒细胞＜0.5×10/L、血小板＜20×10/L、网织红细胞绝对值＜20×10/L；③排除骨髓增生异常综合征、急性白血病、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。

治疗核心策略

①支持治疗：输注红细胞/血小板预防贫血/出血，广谱抗生素控制感染；②免疫抑制治疗：首选抗胸腺细胞球蛋白（ATG）联合环孢素，适用于无合适供者者；③造血干细胞移植：匹配供者（尤其是年轻患者）为根治首选，需严格预处理及预防移植后感染/排异。

特殊人群注意事项

儿童患者（＜40岁）无供者时优先免疫抑制，有供者首选移植；老年或合并严重感染/并发症者需权衡治疗风险，必要时降低治疗强度；女性患者妊娠需暂停免疫抑制药物，待病情稳定后评估妊娠时机。移植后需终身监测血常规及潜在恶性病风险。