病情描述:白血病如何检查出来的
副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院
白血病的诊断需结合临床表现、实验室检查及骨髓病理学评估,核心步骤包括初步筛查、血液学检查、骨髓穿刺活检及分子遗传学检测。
临床表现与初步筛查:白血病常表现为不明原因发热、乏力、皮肤黏膜出血、体重骤降、淋巴结/肝脾肿大等症状。血常规是基础筛查:白细胞计数异常(升高/降低)、血红蛋白降低(贫血)、血小板减少(出血倾向),或血涂片见异常原始细胞,均提示需进一步检查。需注意与类白血病反应(感染/肿瘤继发)、再生障碍性贫血等鉴别。
骨髓穿刺与细胞学检查:骨髓穿刺是确诊白血病的金标准。抽取骨髓液后,通过涂片染色(瑞氏-姬姆萨染色)观察细胞形态,计数原始细胞比例(通常≥20%为诊断标准);必要时结合骨髓活检(穿刺组织),评估造血组织增生及细胞浸润程度,明确白血病类型(如急性髓系/淋巴细胞白血病)。
分子遗传学与免疫学检测:染色体核型分析(如FISH、NGS)检测染色体异常(如Ph染色体)及基因突变(如FLT3、NPM1突变);流式细胞术免疫分型通过细胞表面标志物(如CD34、CD19)判断细胞来源(髓系/淋巴系),指导分型(如ALL的B/T细胞源性)及靶向治疗(如BCR-ABL抑制剂)。
影像学与全身评估:胸部CT排查纵隔/肺门浸润,腹部超声/CT评估肝脾、淋巴结肿大;疑似中枢神经系统白血病者行头颅MRI及脑脊液检查(脑脊液中发现白血病细胞可确诊);骨痛患者需骨扫描或X线排查溶骨性病变。
特殊人群检查要点:儿童白血病避免过度镇静,骨髓穿刺选安全部位;老年或凝血障碍者需提前评估出血风险;低增生性白血病需多次穿刺或活检提高检出率;MDS转化白血病需重点检测骨髓原始细胞比例及基因改变。