血友病甲是什么

血友病甲是什么

血友病甲（血友病A）是一种因凝血因子Ⅷ缺乏导致的遗传性凝血功能障碍性疾病，患者主要表现为自发性或轻微创伤后出血不止，具有典型的X连锁隐性遗传特征。

一、定义与病因

病因是凝血因子Ⅷ基因（位于X染色体）发生突变，导致血浆中凝血因子Ⅷ活性（或含量）显著降低。遗传方式为X连锁隐性遗传：男性（XY）因仅有一条X染色体，携带突变基因即发病；女性（XX）多为携带者，发病罕见。

二、临床表现

主要表现为出血倾向：自发性出血常见于关节、肌肉、深部组织，形成血肿；创伤或手术后出血难止，易引发疼痛与功能障碍。反复关节出血可导致血友病性关节炎，出现关节畸形、活动受限。严重时可累及内脏（如颅内出血、消化道出血），危及生命。

三、诊断方法

诊断需结合病史（家族史、出血史）和实验室检查：①凝血功能初筛：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长；②特异性检测：凝血因子Ⅷ活性测定（FⅧ：C）是确诊关键，显著降低即可诊断；③基因检测：明确基因突变类型，辅助遗传咨询。

四、治疗原则

核心为凝血因子替代治疗：急性出血时按需补充凝血因子Ⅷ（如重组因子Ⅷ、血浆源性因子Ⅷ），目标使FⅧ：C维持在止血水平（如创伤后＞50%）。手术或重大创伤前需预防性输注以预防出血。辅助治疗可选用氨甲环酸等抗纤溶药物（需医生指导，避免血栓风险）。

五、预防与注意事项

预防出血需避免剧烈运动、外伤，注意安全防护；日常避免使用阿司匹林、非甾体抗炎药（如布洛芬）及抗凝药物。女性携带者应进行遗传咨询，孕妇需产前基因检测评估胎儿风险。合并感染或手术时需提前告知病史，调整治疗方案。