怎么判断地中海贫血

地中海贫血（简称地贫）是因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，判断需结合家族史、临床表现及实验室检查，其中基因检测为确诊金标准。

家族史评估

地贫为常染色体隐性遗传，若父母为携带者或患者，子女患病风险显著升高；轻型患者可无明显症状，无家族史者也需警惕隐匿性遗传（如双亲为轻型携带者），需结合其他检查综合判断。

临床表现观察

重型患者多在婴幼儿期发病，表现为慢性贫血（乏力、面色苍白）、肝脾肿大（脾脏增大为主）；轻型患者症状轻微，仅在体检时发现，重症者可出现黄疸、骨骼畸形（如额部隆起、鼻梁塌陷）。

血常规初筛

血常规显示小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）＜80fl、平均血红蛋白量（MCH）＜27pg，血红蛋白浓度（Hb）降低；需通过铁代谢指标（如血清铁蛋白）排除缺铁性贫血，后者铁指标异常。

血红蛋白电泳

β地贫患者HbA2＞3.5%（轻型）或＞5%（重型），HbF常升高；α地贫可出现HbH带（HbH病）或HbBart's（HbBart's胎儿水肿综合征），为区分地贫类型的关键依据。

基因检测确认

基因测序可明确α/β珠蛋白基因突变类型（如β地贫的CD26突变、α地贫的SEA缺失型），适用于复杂病例及遗传咨询，为治疗方案制定和产前诊断提供精准指导。

特殊人群注意事项：孕妇（尤其高发地区）需孕前/孕期筛查；新生儿建议6月龄内完成基因检测，避免延误治疗；重型患者需定期监测铁过载指标（如血清铁蛋白），并在医生指导下进行去铁治疗（如去铁胺、去铁酮）。