地中海贫血小孩怎么办

地中海贫血患儿需通过明确诊断分型、规范输血祛铁、预防并发症、营养支持及遗传咨询综合管理，以改善生活质量、延长生存期并降低器官损伤风险。

明确诊断与分型：重型β地贫多在6月龄后出现进行性贫血、肝脾肿大、生长迟缓；α地贫中间型（HbH病）表现为轻中度贫血、黄疸；轻型常无症状，仅血常规提示小细胞低色素。需通过血常规（MCV＜80fl）、血红蛋白电泳（HbA2＞3.5%提示β地贫）及基因检测明确类型及基因型，指导治疗方案。

规范治疗策略：重型β地贫需每月输血2-3次（每次10-15ml/kg红细胞），维持血红蛋白＞90g/L，预防脑缺氧；联合祛铁治疗（如去铁胺皮下注射、地拉罗司口服），目标铁蛋白＜1000μg/L；中间型α/β地贫按需输血，Hb＜80g/L时启动；轻型无需输血，仅定期复查血常规。

预防与管理并发症：长期输血易致铁过载，需每3月监测铁蛋白、肝肾功能及心电图；预防感染（接种流感疫苗），感染时优先输血；胰腺受累者补充胰酶，监测血糖；心脏受累者避免剧烈运动，必要时心脏保护治疗。

营养与生活方式：均衡饮食，优质蛋白（瘦肉、鸡蛋）≥1.5g/kg/日，补充维生素D、叶酸；避免浓茶、咖啡（抑制铁吸收），每日饮水≥1500ml；生长迟缓时转诊营养科，制定高蛋白、高钙饮食方案，必要时补充维生素C。

遗传咨询与心理支持：父母需基因检测，高风险家庭孕12-16周羊水穿刺诊断；患儿每6月评估生长发育，家长掌握规律输血等护理知识；心理干预通过绘本、同伴活动改善社交，避免歧视影响心理。