重度地中海贫血有什么表现

重度地中海贫血（含重型α、β地贫）核心表现为严重贫血、多器官损害及生长发育障碍，需长期规范干预。

严重贫血与发病进程

重型β-地中海贫血（Cooley贫血）出生后数周出现进行性加重的贫血，血红蛋白多<60g/L，需反复输血维持生命；重型α-地中海贫血（HbBart's胎儿水肿综合征）胎儿期因严重贫血导致全身水肿、胸腹腔积液，出生后数小时至数日内死亡，是重度地贫的极端表现。

肝脾肿大与功能异常

因慢性溶血和无效造血，肝脾代偿性增大，重型β地贫常发展为巨脾，伴脾功能亢进（血小板/白细胞降低）；重型α地贫因胎儿期造血异常，肝脾在宫内即显著肿大，出生后短时间内因器官衰竭死亡。

黄疸与皮肤黏膜改变

长期溶血致胆红素升高，出现皮肤巩膜黄染、面色苍白、乏力明显；长期输血或铁过载可加重皮肤色素沉着，呈“青铜色”外观，面部因铁沉积出现灰黄、蜡样质感。

骨骼发育障碍

慢性贫血与缺氧抑制骨骼生长，重型β地贫可见头颅增大（额部隆起）、鼻梁塌陷（“地中海贫血面容”）、长骨变形（如股骨弯曲）；牙齿发育异常（换牙延迟、齿间距增宽），身高常显著低于同龄儿童。

并发症与特殊人群管理

孕妇重度地贫需加强产检，预防胎儿水肿综合征；长期输血者需定期监测铁过载，使用祛铁药物（如去铁胺、地拉罗司）；严重贫血时需紧急输血纠正，避免休克、心功能衰竭等急症。

（注：以上内容基于临床研究及指南，具体诊疗需遵医嘱，药物使用需专业评估。）