地中海贫血基因检测

地中海贫血基因检测是通过分析HBA/HBB等基因变异，明确诊断类型、评估遗传风险及指导临床干预的关键检测手段。

检测目的与适用人群

该检测是诊断地中海贫血的金标准，适用于：①有地贫家族史或高发地区（如两广）人群；②孕期血红蛋白电泳异常或超声提示胎儿水肿风险者；③不明原因贫血、溶血、肝脾肿大者；④新生儿筛查发现异常指标者；⑤备孕夫妻或高危家庭的遗传咨询需求。

检测方法与技术

常用基因测序（NGS）、多重连接探针扩增技术（MLPA）等，样本以外周血为主，孕妇可采集绒毛或羊水。α地贫重点检测HBA基因缺失/突变，β地贫聚焦HBB基因点突变，精准区分缺失型/非缺失型突变。

结果解读与遗传风险

α地贫分静止型、标准型、HbH病等，β地贫分轻型、中间型、重型。夫妻双方若携带同型地贫基因（如均为β+型），胎儿遗传重型地贫概率为25%，需结合双方基因谱评估风险。

临床干预与治疗建议

轻型地贫无需特殊治疗，定期监测血常规；中间型/重型需规范输血维持血红蛋白≥100g/L，联合去铁治疗（如去铁胺、地拉罗司）；产前诊断阳性家庭可考虑终止妊娠或宫内干预。

特殊人群注意事项

孕妇需在孕10-14周完成地贫筛查，高危者行羊水穿刺；新生儿筛查可在出生后3-6个月内完成，早期干预改善预后；携带者备孕前需夫妻双方基因分型，高风险者建议胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。