非朗格汉斯组织细胞增生症是什么

非朗格汉斯组织细胞增生症是一组因组织细胞异常增殖浸润引发的罕见疾病，与朗格汉斯细胞无关，主要分为单系统型与多系统型。单系统型以骨、皮肤受累为主，如骨嗜酸性肉芽肿、皮肤幼年黄色肉芽肿；多系统型可累及造血、呼吸、消化等多器官，如系统性幼年黄色肉芽肿，常伴发热、肝脾大等症状。儿童与青少年高发，男性发病略高于女性。

发病机制涉及基因突变及免疫调节紊乱，如CSF1R基因突变导致巨噬细胞异常活化，推动组织细胞增殖。幼年黄色肉芽肿的发病与皮肤巨噬细胞IL-1β、TNF-α分泌异常相关，多系统型患者炎症因子水平显著升高，加重器官损伤。

临床表现因类型而异。单系统型表现为骨痛、局部肿块（骨嗜酸性肉芽肿）或皮肤黄色结节（幼年黄色肉芽肿）；多系统型因器官浸润出现贫血、肝脾大、呼吸困难等，婴幼儿常急性进展，青少年呈慢性病程，成人罕见。

诊断依赖病理活检（免疫组化排除朗格汉斯细胞，显示组织细胞浸润）、影像学（骨X线溶骨性破坏、CT肝脾肿大）及实验室检查（血常规异常、炎症指标升高）。需与恶性组织细胞病、感染性肉芽肿鉴别，基因检测辅助明确分型。

治疗个体化：单系统型以局部干预为主，骨病变可手术刮除，皮肤结节局部注射糖皮质激素；多系统型采用系统性治疗，一线药物包括糖皮质激素、长春新碱。儿童优先非药物干预，避免低龄儿童使用化疗药物，需结合年龄调整方案，治疗中监测肝肾功能及感染风险。