葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症什么意思

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是因X染色体上G6PD基因突变导致红细胞内G6PD活性显著降低或缺乏，红细胞抗氧化能力下降，易受氧化性物质损伤而引发急性溶血性贫血的遗传性酶缺乏病。

遗传与发病机制

G6PD是红细胞糖代谢关键酶，缺乏时NADPH生成不足，红细胞膜抗氧化能力下降，易被氧化损伤。遗传方式为X连锁不完全显性，男性因仅有一条X染色体（半合子）发病率高，女性杂合子多无明显症状或症状较轻。

典型临床表现

急性溶血性贫血为核心表现，症状包括血红蛋白尿（尿液呈酱油色）、皮肤巩膜黄染、乏力、贫血；进食蚕豆/蚕豆制品（蚕豆病）或服用伯氨喹等氧化性药物后易诱发溶血；新生儿可能因溶血导致黄疸加重，需警惕核黄疸风险。

诊断方法

诊断依赖实验室检测：G6PD活性测定（荧光斑点法或比色法，为金标准）明确酶活性降低；基因检测可明确突变类型，辅助遗传咨询；血常规可见网织红细胞升高、血红蛋白降低，溶血指标提示总胆红素及间接胆红素升高。

诱发因素与防治原则

诱发因素包括氧化性药物（伯氨喹、奎宁、磺胺类）、蚕豆、感染（细菌/病毒感染）及疲劳、寒冷等应激状态。特殊人群（新生儿、孕妇、儿童）需避免诱因，随身携带疾病卡；急性溶血需立即停用诱因，严重时输血、补液及碱化尿液；预防重点是避免接触诱发因素，新生儿筛查可早期发现。