病情描述:女性地中海贫血的症状有哪些
副主任医师 江苏省人民医院
女性地中海贫血的症状因贫血程度(轻型、中间型、重型)与遗传类型(α/β型)差异而不同,主要表现为慢性贫血相关症状、组织缺氧表现及特殊体征,特殊生理期与妊娠期症状更显著。
一、慢性贫血典型症状
女性因月经周期失血及孕期需氧量增加,症状易加重。常见表现为慢性乏力、头晕、活动后心悸,劳累后气短明显,面色、眼睑结膜及甲床苍白,经期出血量增多时症状显著加重。
二、组织缺氧相关表现
血红蛋白携氧能力下降导致全身缺氧:皮肤黏膜苍白更显著,指甲苍白(部分出现匙状甲),体力活动后呼吸急促、胸闷,静息时心率偏快,长期可致心肌损伤。
三、溶血性贫血特征
红细胞寿命缩短、破坏增加,引发黄疸(皮肤巩膜轻度黄染),肝脾肿大(以脾脏肿大为主,质地中等),血清间接胆红素升高,尿胆原阳性,轻型患者症状较隐匿。
四、特殊面容与并发症
重型β地贫(Cooley贫血)因骨髓过度造血致骨骼变形:头颅增大、额部隆起、鼻梁塌陷、颧骨突出,形成“地中海贫血面容”;青春期女性月经初潮延迟、月经量少甚至闭经,妊娠期加重贫血,增加流产、早产风险。
五、特殊人群注意事项
备孕女性需评估贫血程度,孕期定期监测血常规,必要时输血及铁螯合剂(如去铁胺、地拉罗司)治疗,预防铁过载损害心脏、肝脏。长期输血者需监测铁蛋白,警惕心脏、肝脏铁沉积。