地中海贫血症严重吗

地中海贫血症的严重程度因类型、病情及管理措施而异，重型患者若未规范治疗可危及生命，中间型经干预可维持较好生活质量，轻型通常不影响寿命。

地中海贫血分为α、β两大类，根据病情严重程度分为重型、中间型和轻型。重型β地贫（Cooley贫血）出生后数月出现进行性贫血、肝脾肿大，需终身输血；重型α地贫（HbBart胎儿水肿综合征）多为死胎或新生儿死亡。中间型（如HbH病）表现为中度贫血，可存活至成年；轻型多无症状，仅血常规异常。

特殊人群需重点关注。孕妇若为地贫携带者，应进行夫妻双方基因检测，产前通过羊水穿刺或无创DNA筛查胎儿情况。新生儿筛查可早期发现重型患儿，及时启动规范治疗。

治疗以对症支持为主。重型患者需长期规律输血维持血红蛋白水平，联合铁螯合剂（如去铁胺、地拉罗司）排铁，有条件者可接受造血干细胞移植。中间型患者根据贫血程度调整输血频率，轻型无需特殊治疗，但需避免过度劳累及感染。

长期输血导致铁过载，可引发心力衰竭、肝硬化等；重型未治疗多在5岁前死亡，移植成功后5年生存率超80%。中间型患者若规范管理，多数可存活至成年，寿命接近正常人。

预防是关键。婚前、孕前筛查可识别携带者，携带者应避免生育重型患儿。产前诊断（如绒毛取样、羊水穿刺）可阻断重型患儿出生，降低家庭和社会负担。