重型地中海贫血应该怎么治疗

重型地中海贫血治疗以长期规范输血维持血红蛋白水平、祛铁治疗预防铁过载为核心，结合造血干细胞移植（有条件时）、脾切除及综合支持治疗，以改善生活质量并延长生存期。

规范输血治疗

通过定期输注红细胞（通常每2～4周1次）维持血红蛋白浓度80～100g/L，减少贫血相关并发症（如生长发育迟缓、心肺负担加重）。需注意长期输血可能导致铁过载，需同步启动祛铁治疗。

铁螯合治疗

使用去铁胺、去铁酮、地拉罗司等铁螯合剂，通过肠道或静脉途径排铁，降低铁负荷。儿童优先选择口服地拉罗司（需注意肾功能），成人可联合去铁胺与去铁酮，以提高祛铁效率。

造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于5～6岁前无严重并发症、配型成功的患者。需在移植前完成全面评估，规避感染、移植物抗宿主病等风险，术后需长期随访免疫功能。

脾切除辅助治疗

适用于脾脏肿大严重、脾功能亢进（血小板/白细胞显著降低）或输血需求激增者。术后可减少红细胞破坏，降低输血频率，但需警惕感染风险（尤其荚膜细菌感染），术前需评估肝纤维化程度。

综合支持与并发症管理

补充叶酸、维生素C等营养素，预防感染；儿童需监测生长发育，避免铁过载影响骨骼发育；孕妇患者需调整输血方案（避免过量铁蓄积），并加强孕期并发症筛查。