亨廷顿氏舞蹈症是什么

亨廷顿氏舞蹈症由HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增引发呈常染色体显性遗传，病理是突变亨廷顿蛋白积聚致神经元退化累及基底核与皮层影响神经功能，发病年龄通常在30-50岁，早期有情绪改变等精神症状及轻微运动协调障碍，典型有不自主舞蹈样动作等，诊断靠基因检测结合临床表现，治疗以对症为主，有家族遗传史人群建议遗传咨询基因检测孕妇可产前诊断，儿童患者需密切监测并提供个性化支持康复干预等。

一、定义

亨廷顿氏舞蹈症是一种由HTT基因上CAG三核苷酸重复序列异常扩增引发的常染色体显性遗传性神经退行性疾病。

二、病理机制

突变的亨廷顿蛋白在神经细胞内积聚，致使神经元逐渐退化，主要累及大脑基底核与大脑皮层，进而影响神经传导与相关功能。

三、临床表现

1.发病年龄：通常于30-50岁间发病，儿童期或老年期发病相对少见。

2.早期症状：可出现情绪改变，如抑郁、焦虑等精神症状，还可能有轻微的运动协调障碍。

3.典型症状：逐渐出现不自主的舞蹈样动作，同时伴随运动功能减退、认知障碍，病情进展至晚期时患者生活难以自理。

四、遗传方式

为常染色体显性遗传，即只要携带突变基因便会发病，患者子女有50%的概率遗传该致病基因。

五、诊断方法

主要依靠基因检测发现HTT基因CAG重复次数异常，再结合临床表现进行综合诊断。

六、治疗原则

目前以对症治疗为主，针对运动症状（如使用多巴胺受体阻滞剂改善舞蹈样动作）、精神症状（如使用抗抑郁药等）进行处理，同时需为患者提供个性化的支持与康复干预。

七、特殊人群相关要点

有家族遗传史人群：建议进行遗传咨询与基因检测，孕妇可通过产前基因诊断评估胎儿患病风险，以便提前规划生育相关事宜。

儿童患者：需密切监测生长发育、运动及认知功能，提供个性化支持与康复干预，营造安全生活环境以避免跌倒等意外伤害，注重保障其身心全面发展与生活质量。