ald是什么病，什么症状

ALD是X连锁隐性遗传的过氧化物酶体病因长链脂肪酸代谢异常致病，儿童型多5~10岁发病早期有学习等隐匿症状进展期现神经及肾上腺皮质等症状，成人型发病晚症状进展缓主要为认知精神问题，男性发病风险高女性多为携带者，儿童型起病早神经症状进展快成人型起病晚病程迁延，有家族病史子代风险增加需基因检测早期筛查。

一、ALD的定义

ALD即肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy），是一种X连锁隐性遗传的过氧化物酶体病，因长链脂肪酸代谢异常导致相关物质在体内蓄积而致病。

二、儿童型ALD的症状

（一）早期症状

多在5~10岁发病，早期可出现学习障碍、注意力不集中、行为异常等表现，常易被忽视，此阶段神经系统症状相对隐匿。

（二）进展期症状

随着病情发展，逐渐出现神经系统相关症状，如视力下降、听力减退、肢体运动不协调（共济失调）、肢体无力等，还可伴有肾上腺皮质功能减退表现，如皮肤色素沉着（肤色变黑）、乏力、恶心呕吐等，部分患儿可出现癫痫发作。

三、成人型ALD的症状

发病年龄相对较晚，症状进展相对缓慢，主要表现为进行性的认知功能减退（如记忆力下降、思维迟缓）、精神症状（如抑郁、焦虑等），部分患者也可能出现轻微的神经系统运动功能异常，但一般较儿童型轻，肾上腺皮质功能减退表现相对不突出。

四、不同人群特点及影响

（一）性别差异

由于是X连锁隐性遗传，男性发病风险更高，女性多为携带者，可能无明显临床症状，但有遗传给子代的风险。

（二）年龄因素

儿童型起病年龄早，神经系统症状进展迅速；成人型起病年龄晚，病程相对迁延，症状相对较轻缓，但均需重视早期识别。

（三）家族病史

有ALD家族遗传病史的人群，子代患病风险增加，需通过基因检测等手段早期筛查，若家族中有男性患者，女性携带者应做好遗传咨询及相关监测。