无痛无汗症是什么

无痛无汗症是编码神经生长因子受体基因发生突变引发的遗传性疾病兼具无痛觉与无汗或少汗特征，无痛致易反复受伤致伤口感染等，无汗或少汗致炎热时易高热损害器官，发病因基因缺陷致神经生长因子受体功能异常影响神经发育功能，靠询问临床表现结合基因检测诊断，治疗对症支持，儿童需加强防护密切关注体温变化给予饱含人文关怀的照护。

一、定义

无痛无汗症是一种由编码神经生长因子受体（NGFR）的基因发生突变引发的遗传性疾病，属于遗传性感觉和自主神经病变IV型，患者兼具无痛觉与无汗或少汗的临床特征。

二、临床表现

1.无痛感方面：患者无法感知疼痛性刺激，如被烫伤、割伤等时无疼痛察觉，易反复发生受伤情况，例如皮肤破损、骨折等却不自知，长此以往可导致伤口感染、骨骼畸形等问题。

2.无汗或少汗方面：因自主神经功能受损致汗腺分泌异常，出现无汗或少汗状况，在炎热环境中体温难以通过出汗散热，易引发高热，进而对身体各器官，尤其是中枢神经系统造成损害。

三、发病机制

该疾病是由于基因缺陷使得神经生长因子受体功能出现异常，影响感觉神经与自主神经的正常发育及功能，致使感觉神经无法正常传递疼痛信号，自主神经无法正常调节汗腺分泌等功能。

四、诊断方法

通过详细询问患者无痛、无汗等临床表现，并结合基因检测手段，检测编码NGFR的基因是否存在突变以明确诊断。

五、治疗与特殊人群注意事项

治疗以对症支持为主，例如避免患者处于易受伤环境，做好皮肤护理预防感染等。对于儿童患者，需着重加强防护，因其无痛感易在无意识下受伤，同时要密切关注儿童在高温环境中的体温变化，及时采取物理降温等非药物干预措施避免高热，且应避免低龄儿童采用可能加重病情或带来风险的不当处理方式，充分考量儿童生理特点及对环境变化的脆弱性，给予饱含人文关怀的照护，确保儿童安全与健康。