请问肝豆状核变性如何治疗

肝豆状核变性治疗以驱铜治疗为核心，辅以低铜饮食与对症支持，必要时行肝移植，需长期规范管理以延缓病情进展。

1.驱铜治疗：常用药物包括青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠等，通过促进尿铜排泄或螯合体内游离铜发挥作用。青霉胺为一线药物，可显著降低血清铜蓝蛋白水平并增加尿铜排泄；曲恩汀适用于青霉胺不耐受患者，长期使用可维持疗效。需长期坚持用药，部分患者可能因皮疹、味觉异常、白细胞减少等不良反应调整药物，联合维生素B6可减少神经毒性。用药期间需定期监测血常规、肝肾功能及24小时尿铜排泄量。

2.减少铜摄入与吸收：严格控制高铜食物摄入，避免动物肝脏、贝类、坚果、巧克力、蘑菇等；禁用铜制炊具及餐具，建议使用玻璃、陶瓷或不锈钢器具。可联合锌剂（如硫酸锌）辅助治疗，锌离子通过竞争性抑制肠道铜吸收发挥作用，与驱铜药物联用可增强疗效。

3.对症支持治疗：针对肝功能损害（如转氨酶升高），可使用甘草酸制剂、水飞蓟宾等保肝药物改善肝细胞功能；神经系统症状（震颤、肌张力障碍）可在医生指导下使用苯海索、氟哌啶醇等缓解；严重并发症（如食管静脉曲张出血）需优先处理，维持营养支持。

4.肝移植：适用于肝功能失代偿（如肝硬化、腹水、肝性脑病）或严重神经功能障碍（药物治疗无效）的患者，可替代异常肝脏，重建铜代谢平衡。术后需终身服用免疫抑制剂，监测排斥反应及铜代谢指标，移植后铜蓝蛋白水平可逐步恢复正常。

5.特殊人群管理：儿童患者需严格遵循儿科用药规范，优先选择低剂量锌剂或曲恩汀，避免肝毒性药物，定期监测生长发育指标及铜代谢；孕妇需评估青霉胺致畸风险，妊娠中期后可谨慎使用锌剂，哺乳期建议暂停驱铜药物；老年患者需注意药物相互作用，调整驱铜药物剂量，监测肾功能，避免低血铜导致的贫血或神经系统症状加重。