肌营养不良的原因有哪些

肌营养不良主要是由基因突变导致的遗传性肌肉疾病，少数与代谢异常或环境因素相关，临床以进行性肌无力为特征。

X连锁隐性遗传（最常见）

Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD）肌营养不良占比超90%，致病基因位于X染色体短臂（Xp21），编码抗肌萎缩蛋白。男性因X染色体携带突变基因发病（女性多为携带者），儿童期出现下肢无力、行走蹒跚，后期累及呼吸肌；BMD症状较轻，进展缓慢。

常染色体遗传性肌营养不良

肢带型（LGMD）：常染色体隐性或显性遗传，2-60岁发病，早期影响骨盆带、肩胛带肌肉，后期累及全身，基因突变涉及CAPN3、DYSF等。

面肩肱型（FSHD）：常染色体显性遗传，以面部、肩部肌肉无力为主，进展缓慢，多无认知障碍，发病年龄10-20岁。

先天性肌营养不良

出生后或婴儿期发病，如Walker-Warburg综合征（LAMA2基因突变），伴脑结构异常、眼畸形（如白内障）；Ullrich型表现为关节挛缩、脊柱侧弯，需与围生期缺氧性肌病鉴别。

代谢性肌病

线粒体肌病因线粒体DNA（mtDNA）或核基因突变（如POLG），导致能量生成障碍，常伴多系统症状（如癫痫、乳酸血症）；磷酸肌酸激酶缺乏症（如CKMT2突变）也可引发进行性肌无力。

后天获得性因素（少见）

内分泌性：甲状腺功能减退症致肌病，表现为肌肉松弛、腱反射减弱，补充甲状腺激素可缓解。

药物/毒素：他汀类药物可能诱发肌炎，停药后症状可逆；酒精中毒、长期糖皮质激素使用也可能导致。

特殊人群注意事项：

有家族史者建议孕前基因筛查；儿童患者需营养支持（避免高糖高脂）和康复训练（如步态矫正）；老年患者注意预防肺部感染（DMD易合并呼吸肌受累）。