ALS是什么病的简称

肌萎缩侧索硬化症是渐进性神经退行性疾病，病因未完全明确涉及遗传、环境等多种机制，各年龄段均可发病多见于四十至七十岁人群且男性发病率略高，早期有手部小肌肉无力萎缩等症状渐累及多部位，需结合症状等综合诊断无特异性指标靠临床特征及排除其他病，无治愈方法主要是对症支持治疗，有药物、营养支持、呼吸机等措施，还需关注心理并进行多学科综合照护，针对特殊人群制定个体化方案注重生活质量维护及并发症预防。

一、病因机制

目前病因尚未完全明确，可能涉及遗传因素（约10%~15%的患者有家族遗传史，相关基因如SOD1等突变与发病相关）、环境因素（如重金属暴露、外伤、吸烟等可能参与发病）及氧化应激、兴奋性毒性等多种机制相互作用。

二、临床特点

年龄与性别：各年龄段均可发病，多见于40~70岁人群，男性发病率略高于女性。

症状表现：早期常出现手部小肌肉无力、萎缩，逐渐累及上肢、下肢及躯干肌肉，可伴肌肉震颤、僵硬等，随病情进展会出现吞咽困难、构音障碍、呼吸肌无力等，晚期需依赖呼吸机维持呼吸。

三、诊断评估

需结合患者症状（如进行性肌无力、肌萎缩等）、神经系统查体、电生理检查（肌电图可见纤颤电位、正锐波等失神经电位）、影像学检查（如磁共振成像排除其他疾病）等综合判断，目前尚无特异性血液或影像学指标可确诊，主要依靠临床特征性表现及排除其他类似疾病。

四、治疗与管理

目前尚无治愈方法，主要是对症支持治疗，如使用利鲁唑等药物延缓病情进展，针对吞咽困难可给予鼻饲营养支持，呼吸肌无力时需使用呼吸机辅助呼吸等。同时需关注患者心理状态，提供多学科的综合照护，特殊人群（如老年患者、有基础疾病者等）需在医疗团队评估下制定个体化照护方案，注重生活质量维护及并发症预防。