脊髓性肌萎缩该怎么治疗

脊髓性肌萎缩（SMA）是因SMN1基因突变导致SMN蛋白缺乏的遗传性神经肌肉病，治疗需以疾病修饰药物为核心，结合综合康复、呼吸支持、营养干预及心理支持，根据疾病分型（1-4型）制定个体化长期管理方案。

药物治疗：核心药物为反义寡核苷酸类（如诺西那生钠、利司扑兰），通过调控SMN2基因剪接促进SMN蛋白合成。治疗需尽早启动（建议诊断后4-6个月内），根据基因分型调整给药频率与剂量，部分患者需终身用药，其他在研药物（如RG6016）或拓展治疗选择。

康复管理：早期康复干预（出生后3个月内启动）是改善预后的关键，包括物理治疗（PT）、作业治疗（OT）及呼吸训练：PT通过关节被动活动维持活动度，预防挛缩；OT使用矫形器（如踝足矫形器）辅助站立/行走；呼吸训练（腹式呼吸）提升呼吸肌耐力，需避免过度运动，由康复团队制定家庭训练计划。

呼吸支持：SMA患者因呼吸肌受累易发生呼吸衰竭，需定期监测肺功能（如用力肺活量FVC、残气量RV），3岁以上患者若FVC＜70%，需夜间无创正压通气（NIPPV）；病情进展至严重呼吸衰竭时，评估气管切开术及有创通气指征，必要时短期使用有创通气维持生命体征。

营养支持：吞咽困难是SMA患者常见并发症，需营养师评估吞咽功能，轻度困难者采用增稠剂/软食，中重度吞咽障碍（如反复误吸）需鼻饲或经皮内镜下胃造瘘（PEG）；定期监测体重、血清白蛋白及电解质，预防营养不良及吸入性肺炎。

特殊人群管理：婴幼儿需监测生长曲线，必要时联合重组人生长激素改善肌力与骨密度；青少年及成人关注心理支持（如抗抑郁治疗），预防跌倒（使用助行器），定期筛查药物不良反应（如利司扑兰的胃肠道反应），接种流感/肺炎疫苗降低感染风险。