何谓成人型DMD病

成人型杜氏肌营养不良症由X染色体抗肌萎缩蛋白基因致病性突变致X连锁隐性遗传，因基因缺陷致肌细胞抗肌萎缩蛋白缺乏致肌肉结构与功能异常，临床成年期起病累及下肢近端等肌肉致进行性无力萎缩且部分伴心肌受累，诊断依基因检测见致病性突变、血清肌酸激酶显著升高及肌肉活检见典型病理改变，成年患者需避免剧烈运动、定期监测心脏功能并关注自身肌肉功能状态合理安排生活方式。

一、定义及病因

成人型杜氏肌营养不良症（DMD）是由X染色体上抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）发生致病性突变所致的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，因DMD基因缺陷使得肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺乏，进而导致肌肉结构与功能异常。

二、临床特点

1.肌肉受累表现：通常成年期起病，主要累及下肢近端肌肉、骨盆带肌肉等，表现为进行性肌肉无力，患者可能逐渐出现行走困难、上下楼梯费力等情况，随着病情进展，肌肉萎缩逐渐明显，影响日常活动能力。

2.其他系统受累：部分患者可能伴有心肌受累，成年后需关注心脏功能变化，如出现心律失常等心脏相关症状。

三、诊断依据

1.基因检测：通过分子生物学技术检测DMD基因，发现致病性突变是确诊的重要依据，能明确基因缺陷情况。

2.血清学检查：血清肌酸激酶显著升高，这是因为肌肉细胞受损后肌酸激酶释放入血所致。

3.肌肉活检：病理检查可见肌纤维坏死、再生及结缔组织和脂肪组织增生等典型病理改变。

四、特殊人群提示

成年患者需特别注意避免剧烈运动，以防加重肌肉损伤，导致病情进展加速；要定期监测心脏功能，因心肌受累可能在成年期显现相关症状，以便及时采取相应医疗干预措施，关注自身肌肉功能状态变化，合理安排生活方式以维持较好的生活质量。