什么是遗传病

什么是遗传病

遗传病是指因遗传物质（DNA或RNA）结构或功能异常引发的疾病，通常通过生殖细胞传递，多数具有家族聚集性，少数为新发突变导致。

遗传物质基础与传递方式

致病基因位于DNA序列，遗传方式包括：①单基因突变（如遗传性耳聋）；②多基因累加效应（如乳腺癌）；③染色体结构/数目异常（如21三体综合征）；④线粒体DNA突变（母系遗传，如Leigh综合征）。

临床主要分类

①单基因遗传病：常染色体显性（如马方综合征）、隐性（如苯丙酮尿症）、X连锁（如杜氏肌营养不良）；②多基因遗传病：遗传易感性+环境触发（如先天性心脏病、糖尿病）；③染色体病：21三体（唐氏综合征）、5p-综合征（猫叫综合征）；④线粒体遗传病：母系遗传，如Leber遗传性视神经病变。

遗传与发病的关系

遗传病并非绝对发病：多基因病受环境影响显著（如糖尿病遗传易感性+肥胖）；单基因病需结合环境触发（如苯丙酮尿症控饮食可延缓智力障碍）；约10%单基因病为新发突变，无家族史。

特殊人群筛查与诊断

新生儿筛查：出生72小时内采集足跟血，筛查苯丙酮尿症、先天性甲减等12种疾病；高危孕妇产前诊断：羊水穿刺（孕16-22周）、无创DNA（NIPT，孕12周后）；家族史阳性者孕前遗传咨询，如遗传性耳聋携带者孕中评估风险。

干预与管理措施

①药物治疗：杜氏肌营养不良用外显子跳跃药物（如地夫可特）；糖尿病用ACEI类（如卡托普利）控制血压；②生活方式：多基因病需饮食/运动干预；③基因治疗：脊髓性肌萎缩症（SMA）用诺西那生钠（需遵医嘱）；④康复支持：染色体病患者早期干预（如唐氏综合征康复训练）。