常染色体隐性遗传病有哪些

常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性致病基因纯合（aa）导致的遗传性疾病，患者需从父母双方各获得一个致病等位基因才会发病，临床常见类型包括白化病、苯丙酮尿症等，诊断需结合家族史、临床表现及基因检测。

白化病

因酪氨酸酶（TYR）基因突变，黑色素合成受阻，表现为皮肤、毛发及虹膜色素减退。患者对紫外线高度敏感，易晒伤、皮肤癌风险增加，长期暴露还可能出现畏光、眼球震颤。治疗以严格防晒（广谱防晒霜、太阳镜）为主，儿童需定期皮肤检查，避免强光刺激。

苯丙酮尿症（PKU）

苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢障碍，蓄积的苯丙氨酸损伤神经系统，表现智力低下、皮肤白皙、鼠味汗臭。新生儿筛查可早期发现，治疗需终身低苯丙氨酸饮食，孕妇需严格控制血苯丙氨酸水平（＜360μmol/L），避免影响胎儿发育。

囊性纤维化（CF）

CFTR基因突变使黏液分泌异常，主要累及肺（反复感染、支气管扩张）、胰腺（脂肪泻），男性常伴不育。治疗用抗生素（如妥布霉素）、黏液溶解剂，合并糖尿病者需监测血糖，避免呼吸道感染诱因（如雾霾、接触感冒患者）。

镰状细胞贫血（SCD）

β-珠蛋白基因突变致红细胞镰变，表现溶血性贫血、骨痛危象、感染风险高。非洲裔人群发病率约1/400，治疗含羟基脲、L-谷氨酰胺，孕妇需预防早产，避免高原或缺氧环境。

糖原贮积症Ⅰ型

G6PC基因突变致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，糖原无法转化为葡萄糖，表现低血糖、肝大、高脂血症。婴幼儿需每2-3小时喂食玉米淀粉预防低血糖，长期监测血脂、血尿酸，避免剧烈运动预防乳酸酸中毒。