庞贝病属于哪种疾病

庞贝病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，因GAA基因突变致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏使糖原沉积影响组织器官功能，分婴儿型（婴儿期发病现肌张力低下等表现多1岁内死于心衰或呼衰）和晚发型（发病晚现进行性肌无力等病情进展慢影响运动生活质量），遗传上父母均为致病基因携带者子代有患病可能，婴儿型需特关注心脏监测支持，晚发型要重运动呼吸功能维护及医疗评估调整。

由于编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的GAA基因发生突变，致使酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，糖原无法正常分解代谢，大量糖原沉积于溶酶体内，进而影响肌肉等组织器官功能。临床分型

婴儿型：通常婴儿期发病，患儿呈现肌张力低下、运动发育迟缓、心脏扩大等表现，因糖原在心肌细胞等大量沉积，严重影响心脏功能，多数患儿1岁内常死于心力衰竭或呼吸衰竭。

晚发型：发病年龄较晚，可始于儿童期至成年期，主要表现为进行性肌无力、运动耐力下降、呼吸肌无力等，病情进展相对婴儿型缓慢，但会逐渐影响患者运动能力与生活质量，如出现肢体无力影响行走、呼吸肌无力致呼吸困难等。遗传因素

发病与遗传密切相关，患者携带特定突变的GAA基因，若父母双方均为致病基因携带者，子代有25%患病概率。不同人群注意事项

婴儿型患者：婴儿期需特别关注心脏功能监测与支持治疗，因心脏受累严重，需遵循医疗方案密切监测心脏状况并采取相应维持心脏功能的措施。

晚发型患者：儿童及成年患者要注重运动功能维护及呼吸功能管理等，生活中需在医疗指导下进行合理活动与康复干预，以改善运动能力与呼吸功能，提升生活质量，同时需依据自身病情定期接受医疗评估与相应治疗调整。