CDKL5基因突变是什么病

CDKL5缺乏症由X连锁隐性遗传致CDKL5基因突变致蛋白功能异常，临床有婴儿早期严重药物难治性癫痫发作、发育迟缓等表现，靠基因检测结合典型症状诊断，目前无根治方法多对症处理，特殊人群护理要避免癫痫发作意外伤害、多学科综合管理及保证营养供给等。

CDKL5缺乏症是一种由X连锁隐性遗传导致的神经发育障碍性疾病，其致病根源是CDKL5基因发生突变，进而使CDKL5蛋白功能出现异常。

一、临床表现特点

癫痫发作：多在婴儿早期（出生后数月内）起病，常见为严重的、药物难治性癫痫发作，发作形式多样，如肌阵挛发作、强直发作等。

发育迟缓：运动发育明显落后，如抬头、坐立、行走等大运动发育延迟；认知发育也显著落后，语言发育滞后等；还可能伴有肌张力异常，如肌张力低下或增高，以及呼吸问题等。

二、诊断方式

主要通过基因检测来明确，检测发现患者存在CDKL5基因突变，再结合典型的临床症状进行综合诊断。

三、治疗现状

目前尚无针对CDKL5基因突变的根治性治疗方法，主要是对症处理，例如针对癫痫发作采取相应措施控制症状，但多为缓解症状，无法从根本上纠正基因缺陷。

四、特殊人群护理要点

对于患儿，需遵循儿科安全护理原则，重点在于避免癫痫发作时发生意外伤害，如确保患儿周围环境安全，移除尖锐物品等；同时需要多学科团队进行长期的综合管理，包括康复训练以促进发育等，在营养方面要保证充足且合适的营养供给以支持患儿生长发育，充分考虑儿童的年龄特点，给予针对性的关怀与护理，注重人文关怀，关注患儿身心全面发展需求。