亨廷顿病症状

亨廷顿病症状主要分为运动症状、认知症状、精神症状、吞咽营养问题及其他伴随症状，各症状随病情进展逐步加重，具体表现如下。

1.运动症状：以舞蹈症为典型表现，表现为上肢、面部快速无节律动作，如挤眉弄眼、肢体不规则扭动，可能影响书写、进食；随病情进展出现运动迟缓、肌张力异常（如齿轮样强直），晚期出现冻结步态、吞咽肌受累导致流涎。儿童发病型（约5%）多以肌张力障碍、运动减少起病，进展较成人快。

2.认知症状：早期表现为工作记忆下降、注意力分散，难以完成复杂任务；中晚期执行功能减退，如计划能力丧失、时间感知混乱，影像学显示前额叶及纹状体萎缩。约80%患者在疾病中晚期出现认知障碍，海马体萎缩程度与记忆减退正相关。

3.精神症状：抑郁发生率约60%，常伴睡眠障碍；约30%患者出现焦虑或强迫行为；部分出现幻觉、偏执等精神病性症状，多在疾病中晚期出现。女性患者在绝经期后抑郁症状可能加重，与激素水平波动及神经递质失衡相关。

4.吞咽与营养问题：吞咽肌肉协调性下降导致进食呛咳，误吸风险增加；味觉异常或咀嚼困难致食欲减退，平均体重下降率达15%~20%，营养不良加重免疫功能降低。男性患者因吞咽肌受累更早出现体重下降，需加强营养监测。

5.其他症状：睡眠障碍以REM睡眠行为障碍为主，表现为夜间肢体舞动；约50%患者出现慢性疼痛，尤其腰背部；性功能障碍在男性中更常见，可能与睾酮水平或神经递质异常相关。有家族史者应进行遗传咨询，建议孕前基因检测，早发现早干预可延缓症状进展。