病情描述:全身肌无力症状
副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
全身肌无力是一组以骨骼肌无力为主要表现的自身免疫性疾病,核心特征为晨轻暮重、活动后加重、休息后缓解,常见于重症肌无力等类型。
症状表现:典型症状为骨骼肌无力,呈现晨轻暮重、活动后加重、休息后缓解的特征,可累及眼睑(眼睑下垂)、面部(构音障碍)、四肢(抬举困难)及吞咽肌(呛咳、进食困难)。严重时呼吸肌受累导致呼吸困难,甚至发展为重症肌无力危象。疲劳试验(如持续抬眼10分钟后肌力下降)和新斯的明试验阳性有助于初步判断。
病因机制:主要病因是自身免疫反应,乙酰胆碱受体抗体破坏神经-肌肉接头处信号传递,导致神经冲动传递障碍。约15%患者合并胸腺增生或胸腺瘤,部分与遗传易感性(如HLA-DR3型)及环境因素(如病毒感染)相关。
诊断方法:需结合症状、新斯的明试验(药物试验)、肌电图(波幅递减、重复神经刺激阳性)、乙酰胆碱受体抗体检测(阳性率80%以上),必要时行胸腺CT/MRI排除胸腺瘤,儿童患者需注意与先天性肌无力鉴别。
治疗原则:以对症支持与免疫调节为主:胆碱酯酶抑制剂(如溴吡斯的明)可改善肌力;糖皮质激素(如泼尼松)、硫唑嘌呤等免疫抑制剂抑制自身免疫反应;难治性病例可考虑依库珠单抗(生物制剂)或胸腺切除。
特殊人群注意事项:儿童患者需调整药物剂量,避免过度劳累;孕妇慎用糖皮质激素,优先选择安全方案;老年患者需监测肝肾功能,避免合并糖尿病、高血压对药物代谢的影响;合并感染时需及时干预,避免诱发肌无力危象,强调定期复诊及遵医嘱用药。