腓骨肌萎缩症怎么办

腓骨肌萎缩症（CMT）是一组遗传性运动感觉神经病，主要表现为下肢远端肌肉无力、萎缩及感觉障碍，需通过多维度综合干预延缓病情进展。

一、明确诊断与分型：CMT由遗传基因突变导致，常见类型包括Ⅰ型（腓肠神经增厚伴神经传导速度减慢）、Ⅱ型（神经传导速度正常）等。诊断需结合家族史、神经电生理检查（如运动神经传导速度测定）及基因检测，分型对治疗策略选择有指导意义。

二、药物治疗：目前无根治药物，以对症支持为主。可使用营养神经药物（如维生素B1、B12）维持神经代谢；疼痛明显者可短期使用非甾体抗炎药或抗癫痫类药物（如普瑞巴林）缓解症状，具体用药需经医生评估。

三、康复与支持治疗：物理治疗是核心非药物干预手段，包括：1.关节活动度训练预防挛缩，2.渐进式肌力训练维持下肢功能，3.佩戴踝足矫形器（AFO）改善步态。辅助器具如拐杖、轮椅可提高活动能力，避免过度负重的运动（如长跑），选择游泳等低冲击运动更安全。

四、手术干预：适用于严重病例，如严重脊柱侧弯（需评估肺功能及畸形角度）、足部严重畸形（跟腱延长术）等，手术需由骨科与神经科联合评估，权衡功能改善与手术风险。

五、特殊人群管理：儿童患者需注重营养均衡（补充蛋白质、维生素D），家长应观察步态异常（如足内翻）并及时就医；老年患者需定期跌倒风险评估，改造家居环境（如加装扶手）；妊娠期女性因激素变化可能加重症状，需产科与神经科协作，优先选择非药物干预。