什么是布里病

布里病由X连锁隐性遗传致GLA基因突变致α-半乳糖苷酶缺乏使代谢底物酰基鞘氨醇三己糖苷蓄积发病，临床累及神经（有感觉运动及自主神经异常）、心血管（有心肌病等）、眼部（有白内障等），男性单X染色体突变发病女性多为携带者，有家族史后代风险高需基因检测筛查。

一、发病机制

GLA基因发生致病性突变后，会使得α-半乳糖苷酶合成不足或功能异常，无法正常分解酰基鞘氨醇三己糖苷，从而导致其在体内各组织器官沉积。不同的GLA基因突变类型会影响酶缺乏的程度，进而使得临床表型存在差异。

二、临床累及系统表现

神经系统：可出现周围神经病变，表现为手足麻木、疼痛等感觉异常，随着病情进展可能影响运动功能；还可能有自主神经功能紊乱相关表现，如出汗异常、体位性低血压等。

心血管系统：易引发心肌病，包括扩张型心肌病等，可导致心脏结构和功能异常，出现心悸、呼吸困难等症状，严重时会影响心脏泵血功能。

眼部：常见晶状体混浊（白内障）等眼部病变，影响视力。

三、人群易患特点

男性由于只有一条X染色体，若该染色体上的GLA基因发生突变，就会发病；女性多为GLA基因携带者，一般临床症状较轻或无明显症状，但可能将突变基因遗传给后代。有布里病家族遗传史的人群，其后代患布里病的风险相对增高，需通过基因检测等手段进行筛查。