子宫畸形原因

子宫畸形主要由胚胎期副中肾管（苗勒管）发育分化异常引起，涉及遗传、环境、激素调控等多因素共同作用。

遗传与基因突变：HOXA家族基因（如HOXA10、HOXA13）突变可导致副中肾管融合或分化失败，形成纵隔子宫、双角子宫等；特纳综合征（45，XO）、染色体易位等核型异常也常伴随子宫发育不全。

胚胎发育关键期干扰：孕6-12周是副中肾管融合的窗口期，母体在此阶段接触酒精、丙戊酸钠等致畸药物，或感染风疹病毒、巨细胞病毒，可能干扰发育，增加单角子宫、无子宫等畸形风险。

激素调控异常：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、多囊卵巢综合征（PCOS）等内分泌疾病，或孕期雌激素/孕激素水平紊乱，可影响子宫形态发生；先天性雄激素不敏感综合征患者雄激素受体异常，也会导致子宫发育异常。

先天性综合征伴随：MRKH综合征（苗勒管发育不全）以原发性闭经、无子宫/始基子宫为特征；先天性心脏病合并子宫畸形（如法洛四联症）可能与胚胎期多系统发育异常相关，需结合染色体核型评估。

特殊人群预防建议：有子宫畸形家族史、染色体异常史者，孕前需行超声+染色体核型检查；孕期（尤其前3个月）避免接触致畸物，控制糖尿病、甲状腺功能异常等基础病；MRKH综合征等遗传性疾病携带者建议遗传咨询。