自毁容貌综合征有哪些常见类型

自毁容貌综合征常见类型包括Lesch-Nyhan综合征，由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因缺陷致酶缺乏，婴幼儿后渐现舞蹈样不自主运动、自残、高尿酸血症及智力发育迟缓等，与X连锁隐性遗传相关且男性多发；还有HGPRT部分缺乏相关类型，因HGPRT部分缺乏致症状较Lesch-Nyhan综合征轻，遗传方式同X连锁隐性遗传，因基因缺陷程度不同临床症状有差异。

一、Lesch-Nyhan综合征

这是自毁容貌综合征中最为典型的类型，由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）基因缺陷导致该酶缺乏。患者通常在婴幼儿期后逐渐出现症状，表现为舞蹈样不自主运动、自残行为（如咬唇、咬手指等）、高尿酸血症，还可能伴有智力发育迟缓等情况，该病症主要与X连锁隐性遗传相关，男性发病较为常见，由于基因缺陷影响嘌呤代谢通路，使得尿酸生成异常增多。

二、HGPRT部分缺乏相关类型

此类是由于HGPRT部分缺乏引起，相较于Lesch-Nyhan综合征，症状相对较轻，患者的自残行为程度可能较轻，高尿酸血症表现也可能相对不那么严重，但仍存在嘌呤代谢异常相关的一系列表现，其遗传方式同样与X连锁隐性遗传有关，不过因为基因缺陷程度不同，临床症状表现存在差异。