诺西那生钠治疗什么疾病

诺西那生钠主要用于治疗由SMN1突变导致的常染色体隐性遗传病脊髓性肌萎缩症，该病因SMN1基因缺陷致功能性SMN合成不足使运动神经元退化出现相关症状，诺西那生钠能通过与SMN2基因转录产物结合增加功能性SMN蛋白产生改善运动功能，不同年龄段患者表现等不同，需专业医疗人员依据具体情况个体化评估应用。

一、诺西那生钠治疗的疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）

诺西那生钠主要用于治疗由运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致的脊髓性肌萎缩症。SMA是一种常染色体隐性遗传病，其发病机制是SMN1基因缺陷使得功能性运动神经元存活蛋白（SMN）合成不足，进而造成运动神经元退化，引发进行性、对称性的肌无力和肌萎缩。患者会出现运动发育迟缓、肢体无力、吞咽困难、呼吸功能受限等一系列症状。诺西那生钠通过与SMN2基因转录产物结合，能够增加功能性SMN蛋白的产生，以此改善患者的运动功能。对于不同年龄段的SMA患者，其临床表现和病情进展有所不同，婴幼儿患者可能更早出现运动发育落后等情况，在治疗过程中需依据患者具体年龄、病情严重程度等由专业医疗人员进行个体化评估与应用。