多发性神经纤维瘤会遗传吗

多发性神经纤维瘤（NF1）是常染色体显性遗传性疾病，遗传概率约50%（父母一方患病时），约15%为新发突变。

作为常染色体显性遗传病，患者父母中至少一方携带突变基因，子女遗传概率约50%；无家族史者，约15%病例为父母生殖细胞新发突变，未患病亲属的子女患病风险极低。

致病基因为NF1基因（位于17号染色体q11.2区域），编码神经纤维瘤蛋白（NF1蛋白），通过抑制RAS-MAPK信号通路调控细胞增殖。基因突变导致蛋白功能缺陷，神经嵴细胞分化异常，引发多系统肿瘤与神经病变。

外显率高达90%，90%患者20岁前出现症状；表型异质性强，同一基因突变可表现为轻度咖啡斑至严重神经纤维瘤病，基因突变类型（如缺失、错义突变）与症状严重程度相关。

孕前建议基因检测与遗传咨询，高危孕妇加强产前超声监测（筛查脊柱、骨骼畸形）；儿童患者需定期神经科/皮肤科随访，10岁后筛查肿瘤风险；成年患者应规范随访，监测恶性肿瘤（如恶性周围神经鞘瘤）、心血管及神经系统并发症。