法洛四联症是什么

法洛四联症是一种常见的复杂先天性心脏病，以右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚四种心脏结构畸形为主要特征，属于右向左分流型先天性心脏病，多见于婴幼儿，未经有效治疗者预后较差。

一、基本病理结构：右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄）可导致右心室射血阻力增加，室间隔缺损使左右心室血液混合，主动脉骑跨使主动脉根部右移并部分接收左右心室血液，右心室肥厚为代偿性增厚以克服流出道梗阻。四种畸形共同导致右心室压力负荷过重，肺循环血流量减少，血氧饱和度显著降低。

二、病因与高危因素：病因涉及遗传与环境因素，遗传方面存在基因突变（如22q11缺失综合征）或染色体异常；环境因素包括孕期病毒感染（如风疹病毒）、接触化学毒物、孕妇糖尿病、高龄妊娠（＞35岁）及孕期酗酒、吸烟等。家族史者（一级亲属患病）发病风险增加3～5倍。

三、临床表现：婴幼儿期以青紫为典型表现，口唇、指甲床呈持续性青紫，活动后加重；缺氧发作时患儿突然烦躁、呼吸急促、青紫加剧，伴意识模糊，此时“蹲踞”体位可暂时缓解缺氧；长期缺氧导致杵状指（趾）、红细胞增多（血液黏稠度升高），易并发脑栓塞、肺部感染；婴幼儿喂养困难、体重增长缓慢，成人患者易出现心律失常、心力衰竭、感染性心内膜炎。

四、诊断手段：胎儿期经腹超声心动图可早期发现（妊娠20～24周）；出生后以心脏超声（首选，明确四种畸形）、心电图（右心室肥厚、电轴右偏）、胸部X线（心影呈“靴形”，肺血减少）为核心诊断依据，必要时通过心导管检查评估肺动脉压力及跨瓣压差，指导手术决策。

五、治疗策略：手术为唯一根治手段，分为姑息手术（如体肺分流术）与根治手术（修补室间隔缺损、疏通肺动脉狭窄）。重症新生儿宜行姑息手术缓解症状，1～2岁内完成根治手术以避免右心室不可逆肥厚。药物仅用于对症：缺氧发作时可静脉注射β受体阻滞剂（1岁以下婴幼儿慎用），利尿剂控制心衰，长期抗凝（如阿司匹林，需严格遵医嘱）预防血栓。术后需定期复查心电图、心脏超声，监测生长发育及心功能指标。