苯丙酮酸尿症

苯丙酮酸尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病因PAH基因缺陷致苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸引发代谢紊乱新生儿期多无明显症状婴幼儿期有智力发育落后等表现通过新生儿筛查和血苯丙氨酸测定诊断主要行低苯丙氨酸饮食治疗婴儿期需严格遵方案监测儿童及成人期持续饮食复查妊娠女性需控血苯丙氨酸水平。

一、定义

苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）编码基因（PAH基因）缺陷，致使苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出的一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。

二、病因

主要由PAH基因发生突变，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而引发一系列代谢紊乱。

三、临床表现

1.新生儿期：多无明显症状，部分可出现喂养困难、呕吐等非特异性表现。

2.婴幼儿期：随年龄增长逐渐显现，主要有智力发育落后（如认知、语言发育迟缓）、精神行为异常（如多动、抽搐）、毛发皮肤色素浅淡（头发变黄、皮肤白皙）、尿液及汗液散发鼠尿臭味等。

四、诊断

1.新生儿筛查：多采用Guthrie细菌生长抑制试验，筛查血苯丙氨酸浓度。

2.血苯丙氨酸测定：若血苯丙氨酸浓度持续高于正常（通常＞1200μmol/L）可确诊，同时需结合尿蝶呤分析等进一步鉴别典型与非典型苯丙酮酸尿症。

五、治疗

主要为低苯丙氨酸饮食治疗，需终身控制苯丙氨酸摄入，保证机体生长发育所需营养的同时，避免苯丙氨酸蓄积。

六、特殊人群注意事项

婴儿期：需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，选择特殊医学用途配方食品，密切监测血苯丙氨酸水平及生长发育指标，确保在满足营养需求的同时维持苯丙氨酸在安全范围。

儿童及成人期：仍需持续维持低苯丙氨酸饮食，定期复查血苯丙氨酸、智力发育等指标，关注身体发育及心理健康状况，因长期饮食限制可能对心理产生影响，需给予心理支持与引导。同时，妊娠女性患者需特别注意，孕期需严格控制血苯丙氨酸水平，避免对胎儿神经系统发育造成不良影响。