诊断乳腺癌依据有哪些

诊断乳腺癌的核心依据需结合临床表现、影像学检查、组织病理学检查、肿瘤标志物检测及基因检测综合判断。

一、临床表现与体格检查

典型表现包括乳房无痛性肿块（质地硬、边界不清、活动度差）、乳头溢液（血性/浆液性）、乳头内陷或偏斜、乳房皮肤橘皮样变/酒窝征、腋窝淋巴结肿大。特殊人群如老年女性、男性乳腺癌患者症状可能不典型（如肿块隐匿），需提高警惕。

二、影像学检查

乳腺超声：首选基础检查，适用于致密型乳腺、年轻女性，可鉴别囊性/实性病变，对腋窝淋巴结评估敏感。

乳腺X线钼靶：筛查常用，对微小钙化灶（乳腺癌典型表现）敏感性高，致密型乳腺需结合超声。

乳腺MRI：软组织分辨率高，用于高危人群筛查（如BRCA突变携带者）、评估病变范围，特殊人群（如孕妇）需避免增强造影剂。

三、组织病理学检查（诊断金标准）

通过穿刺或手术获取病变组织：

细针穿刺活检（FNA）：适用于初步筛查，样本量少需结合临床。

空心针穿刺活检（CNB）：获取更多组织，明确病理亚型，是临床常用手段。

手术切除活检：适用于无法穿刺确诊的病例。特殊人群（如凝血功能障碍者）需调整活检方式，避免出血风险。

四、肿瘤标志物检测

辅助评估病情与随访：

CA15-3、CEA：用于术后复发监测、疗效评估，不单独诊断，需结合影像学及病理。

肾功能不全者需关注标志物清除率，避免假阳性/假阴性。

五、基因检测与分子分型

BRCA1/2突变检测：评估遗传性乳腺癌风险，指导高危人群筛查（如家族史阳性者）。

HER2检测（IHC/FISH）：明确HER2过表达状态，指导靶向治疗（如曲妥珠单抗）。特殊人群（如绝经后女性）需结合Ki-67指数判断预后。

注：诊断需多学科协作，以上依据需相互印证，病理活检是确诊关键，特殊人群需个体化调整检查方案。