唐氏综合症有什么症状

唐氏综合症（21三体综合征）是因21号染色体三体导致的多系统发育异常疾病，核心症状包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓及多器官畸形。

生长发育迟缓

多数患儿出生时体重、身长偏低，体格发育持续落后于同龄人；骨龄延迟，出牙、走路、语言等运动/语言发育均迟缓（如1岁后难独立坐稳）。肌张力低下导致喂养困难，需辅助喂养以避免营养不良，长期康复训练可改善运动能力。

特殊面容特征

典型表现为眼距宽、眼裂狭小且上斜（内眦赘皮），鼻梁低平，舌体宽厚常伸出口外，耳廓小且低位，面部扁平。随年龄增长，面部特征可能更明显，需与其他疾病鉴别。

智力障碍

为核心症状，约70%患者IQ<50，语言表达能力差（词汇量少、发音不清），抽象思维与学习能力受限。需通过早期干预（如认知训练）提升生活适应力，部分轻度患者可掌握基础技能。

器官畸形风险

心脏畸形：约50%合并先天性心脏病（以房间隔/室间隔缺损最常见），需超声筛查并及时手术。

消化系统：20%存在十二指肠闭锁、肛门闭锁等，可能需手术矫正。

骨骼与感官：关节松弛易致髋关节脱位，听力下降（中耳积液）与视力异常（近视、白内障）需定期监测。

并发症与长期健康

免疫力低下（易感染肺炎/流感）、甲状腺功能减退（发生率10%-15%）、白血病风险升高10-30倍；扁桃体/腺样体肥大可引发睡眠呼吸暂停，需警惕缺氧与发育停滞。

特殊人群管理建议：

家长需重视早期干预（0-6岁黄金期），结合康复训练与教育支持；

定期筛查（心脏超声、甲状腺功能、听力/视力），预防感染与并发症；

若合并甲状腺功能减退，需遵医嘱补充甲状腺素（具体用药需经医生指导）。

注：内容基于《临床诊疗指南·小儿内科分册》及WHO全球唐氏综合征报告，具体诊疗需结合个体情况，建议由专科医生评估。