自闭症是怎么样的

自闭症（孤独症谱系障碍）是一种以社交沟通障碍、重复刻板行为和感知觉异常为核心特征的神经发育障碍，通常在儿童早期发病，需长期专业干预支持。

核心症状表现

典型症状包括：社交沟通障碍（如眼神交流少、难以理解非语言信号）、语言发育迟缓或异常（如重复语言、代词混淆）、重复刻板行为（如排列物品、固定动作）、感知觉过敏或迟钝（如对特定声音/触觉过度敏感）。多数患者伴随运动协调、情绪调节等共病问题。

病因与发病机制

遗传因素占主导作用（双生子研究显示同卵双胞胎共病率超90%），染色体变异（如15q11-13缺失）及基因突变（如SHANK3）与发病相关；环境因素（围产期缺氧、早产、母体感染）可能增加风险；脑影像学研究提示前额叶-边缘系统神经环路连接异常为核心病理机制。

不同人群临床表现差异

儿童期（2-3岁）：语言滞后、抗拒社交互动、对环境变化过度敏感；

学龄期（5-12岁）：同伴关系困难、难以理解抽象社交规则、情绪波动显著；

成人期：高功能群体面临就业适应、独立生活挑战，低功能群体需长期照护，共病焦虑/抑郁风险是普通人群的3-4倍。

诊断与筛查规范

需由儿童发育科/精神科专业评估，依据DSM-5/ICD-11标准（排除智力障碍、语言障碍等），结合M-CHAT（幼儿筛查量表）、ADI-R（诊断访谈量表）等工具，需与听力障碍、强迫症等疾病鉴别。注意：不可自行诊断，筛查阳性者需进一步神经发育评估。

干预与治疗原则

早期干预（3-6岁黄金期）：以应用行为分析（ABA）、社交技能训练、语言治疗为主，改善核心症状；

共病管理：针对多动/冲动用哌甲酯，焦虑/强迫用舍曲林，情绪爆发用阿立哌唑（均需医嘱）；

长期支持：结合职业康复、家庭心理教育，多数患者通过系统干预可提升生活自理能力。