病情描述:五个月的宝宝怀疑是地中海贫血,是哪项指标
主任医师 北京积水潭医院
五个月宝宝怀疑地中海贫血,应优先检查血常规(含红细胞参数)、血红蛋白电泳、铁代谢指标及基因检测,其中血常规和血红蛋白电泳为初步筛查核心指标,基因检测是确诊的金标准。
血常规检查
重点关注血红蛋白(Hb)水平及红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)。典型表现为小细胞低色素性贫血(MCV<80fl,MCH<27pg,MCHC<320g/L),需与缺铁性贫血等其他小细胞低色素性贫血鉴别。
血红蛋白电泳
通过检测不同血红蛋白组分(HbA、HbA2、HbF、HbH)的比例,可初步鉴别地贫类型。β地中海贫血时HbA2常升高(>3.5%),α地中海贫血时HbA2正常或降低,HbH区带阳性提示α地贫可能,是区分地贫类型的关键依据。
铁代谢指标
检测血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)及总铁结合力(TIBC)。缺铁性贫血时SF降低(<12μg/L)、SI降低、TIBC升高;地中海贫血时SF常正常或升高,可辅助排除缺铁性贫血,明确鉴别诊断。
基因检测
α和β地中海贫血基因检测可明确突变类型及基因型,是确诊地贫的金标准。若父母均无地贫史,需警惕新发突变可能,尤其重型地贫(如HbBart胎儿水肿综合征)需结合基因型评估预后及治疗方案。
特殊注意事项
婴幼儿采血需家长配合,采用安抚措施(如怀抱、玩具转移注意力)减少不适;基因检测结果需结合父母地贫筛查史综合判断,若父母携带突变基因,宝宝可能为复合杂合子;地贫治疗以对症支持为主,药物如去铁胺、地拉罗司等需在医生指导下使用,避免自行用药。