唐氏综合症症状是什么

唐氏综合症（21三体综合征）是因21号染色体三体畸变导致的先天性疾病，核心症状表现为智力发育迟缓、生长发育障碍、特殊面容及多系统畸形风险增加。

智力发育障碍

患者存在不同程度智力发育迟缓，平均智商约50（轻度至中度），表现为认知能力、语言理解与表达能力受限，社交互动困难，需早期干预（如康复训练）以提升生活质量。

生长发育迟缓

体格发育落后，身材矮小（成年身高通常＜160cm），骨骼成熟延迟（骨龄落后2-4岁），肌肉张力低（关节活动度大），运动发育迟滞（如1岁后才会坐，2岁后学走）；性发育异常，男性多隐睾、无精子，女性青春期启动晚或月经稀发。

特殊面容特征

典型面容包括眼距增宽、内眦赘皮、眼裂上斜，鼻梁低平，舌体肥厚（常伸出口外，流涎），耳廓小且低位，颈短、皮肤褶皱多（颈蹼），部分患儿伴牙齿发育异常（乳牙萌出延迟）。

多系统畸形风险

40%-50%合并先天性心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损），其次为消化道畸形（十二指肠闭锁/狭窄）、骨骼畸形（髋关节发育不良）；约70%伴传导性听力障碍，需定期筛查；视力问题（先天性白内障、斜视）发生率高。

并发症与长期管理

随年龄增长，50%患者出现甲状腺功能减退（需每年检测甲功）；白血病风险升高10-30倍（尤急性髓系白血病），需避免化学致癌物暴露；约30%存在睡眠呼吸暂停（扁桃体/腺样体肥大），长期糖尿病、早发性痴呆风险增加，需定期体检（每年1次）。

注意：早期干预（康复训练、教育支持）及家庭照护对改善预后至关重要，社会需加强对患者的包容与保障。