自闭症病因是什么

自闭症的病因尚未完全明确，目前公认是遗传与环境因素共同作用的多因素疾病，涉及神经发育、免疫、代谢等多系统异常。

一、遗传因素

遗传是主要风险因素，家族中有自闭症患者时，一级亲属（如兄弟姐妹）患病风险显著升高（约5%）。已发现数百个相关易感基因（如SHANK3、NRXN1），但多为复杂遗传模式，需多个基因与环境因素共同作用。

二、神经发育异常

脑结构与功能发育失衡是核心机制：前额叶、颞叶发育延迟，小脑扁桃体增大，突触连接过度或不足，神经递质（血清素、多巴胺）系统失衡，导致社交障碍和重复行为。

三、环境与围生期因素

围生期不良事件（早产、低出生体重、缺氧缺血）是明确危险因素。孕期感染（如风疹病毒）、接触有害物质（汞、铅）、母体免疫异常（如甲状腺功能异常）可能干扰胎儿神经发育。

四、免疫与炎症机制

部分自闭症儿童存在外周免疫激活（促炎因子升高），肠道菌群失调和肠脑轴异常可能触发慢性炎症。母体孕期自身抗体（如抗神经节苷脂抗体）通过胎盘影响胎儿脑发育。

五、代谢与营养因素

氨基酸代谢异常（如5-羟色胺前体缺乏）、必需脂肪酸不足可能影响神经髓鞘形成。孕期叶酸、DHA缺乏与自闭症风险相关，部分代谢疾病（如苯丙酮尿症）虽表现类似症状，但非自闭症直接病因。

特殊人群注意事项：有家族史者应提前咨询遗传门诊，孕期避免感染和有害物质；早产儿、低体重儿需早期监测发育里程碑；儿童若出现语言/社交落后，应尽早转诊儿童神经科，通过行为干预改善预后。