病情描述:乳腺癌会遗传给下一代
主任医师 中国医学科学院肿瘤医院
乳腺癌具有一定遗传倾向,约5%-10%的乳腺癌患者与遗传相关,其中BRCA1/2等基因突变是明确的遗传易感因素,但并非所有携带突变者都会发病,也并非一定会遗传给下一代。
明确的遗传易感基因
BRCA1/2基因突变是乳腺癌最主要的遗传易感因素,携带突变者女性终身乳腺癌风险可达60%-85%,同时显著增加卵巢癌风险(约39%-46%)。其他基因突变如TP53(Li-Fraumeni综合征)、PTEN(Cowden综合征)也与遗传性乳腺癌综合征相关。
家族史与风险分级
家族史是遗传风险的核心指标:一级亲属(母亲/姐妹)患病者风险增加2-3倍;若家族存在双侧乳腺癌、发病年龄<40岁或男性乳腺癌患者,风险可升至5-6倍。男性乳腺癌患者中约20%携带BRCA突变,需同步关注。
高危人群筛查策略
BRCA突变携带者建议20-30岁起每年进行乳腺超声+钼靶检查,高危者(如突变携带者)可联合MRI;普通人群40岁后每年钼靶筛查,有家族史者提前至35岁开始。
特殊人群遗传咨询
发病年龄<40岁的女性患者,建议优先进行BRCA1/2基因检测。男性乳腺癌患者及有早发性乳腺癌家族史者(如<40岁发病),需同步评估遗传风险。
下一代遗传风险防控
携带突变基因的女性,生育前应通过遗传咨询评估后代风险,必要时进行胚胎植入前遗传学诊断。无突变者仍需防控非遗传因素:保持规律运动、控制体重、减少酒精摄入,降低乳腺癌发病风险。