病情描述:宝宝得了地中海贫血有什么症状
副主任医师 武汉大学人民医院
宝宝得了地中海贫血有什么症状
地中海贫血是遗传性溶血性贫血,宝宝症状因类型和病情轻重而异,常见表现为面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大等,严重时可并发黄疸、贫血性心脏病等。
重型β地中海贫血典型症状
多在出生3-6个月后发病:面色苍白、喂养困难、生长发育迟缓;肝脾进行性肿大(以脾大显著);因骨髓代偿造血旺盛,骨骼变形(头颅隆起、额部变宽、鼻梁塌陷呈“地中海面容”),伴黄疸、尿色加深。严重时并发贫血性心脏病、心力衰竭,甚至多器官衰竭。
轻型/中间型地贫症状特点
轻型α或β地贫可能无症状或仅轻度贫血;中间型(如HbH病)表现为中度贫血、易疲劳、生长发育落后,肝脾肿大较缓,无明显骨骼变形,但感染风险增加。
慢性溶血相关表现
长期红细胞破坏致胆红素升高,出现皮肤巩膜黄染、尿色深褐,高胆红素血症可诱发胆结石;严重时因铁过载(长期输血),肝脏、心脏等器官铁沉积,增加器官损伤风险。
骨骼与全身并发症
重型患者因骨髓过度造血致骨骼变脆,易发生病理性骨折;脑缺氧可致智力发育迟缓;贫血降低免疫力,反复感染加重病情,严重时引发感染性休克。
特殊人群管理要点
婴幼儿需避免劳累,合理补充叶酸/维生素E(遵医嘱);定期监测血常规、血红蛋白电泳及基因检测;家族有地贫史者需孕前遗传咨询,产前筛查预防重症儿出生。
(注:内容基于《临床诊疗指南·血液病学分册》及WHO地中海贫血防治建议,具体诊断与治疗需由专科医生指导。)