小孩唐氏综合症的症状

小孩唐氏综合症（21三体综合征）是因21号染色体三体导致的先天性疾病，核心症状包括特殊面容、智力发育迟缓、生长发育异常及多器官功能风险。

特殊面容特征：眼距宽、鼻梁低平、眼裂上斜（常呈“杏仁眼”），舌体宽厚常伸出口外，面部表情呆滞，部分伴内眦赘皮、耳廓畸形，手掌常见通贯掌纹。

智力发育迟缓：智力水平显著低于同龄儿童，语言表达与理解能力滞后（如2岁仍不会说单字），学龄前难以完成基础认知（数字、图形辨识），学龄期学习困难，需长期康复训练提升生活自理能力。

生长发育迟缓：身材矮小（成年身高多＜150cm），骨龄落后2-4年，出牙延迟（1岁后仍未出乳牙），四肢短粗，手指短且呈“鼓槌状”，伴草鞋足（足弓低平）等体征。

器官畸形风险：40%患儿合并先天性心脏病（以房间隔缺损、室间隔缺损为主），20%有胃肠道畸形（如十二指肠狭窄），易并发传导性耳聋（因中耳积液）、斜视（内眦赘皮压迫），需定期筛查。

其他并发症：免疫力低下易反复感染（呼吸道、皮肤感染），甲状腺功能减退发生率约10%-30%，睡眠中易出现呼吸暂停（腺样体/扁桃体肥大），部分伴注意力缺陷、冲动等行为问题。

家长注意事项：需长期开展多学科协作管理（儿科、康复科、遗传科），定期监测生长曲线（每3月）、心脏超声（每年），早期干预（如语言康复训练）可显著改善预后。涉及药物（如甲状腺素片）需遵医嘱使用，避免自行用药。