自闭症原因

自闭症是遗传、神经生物学、环境等多因素共同作用导致的神经发育障碍性疾病，目前病因尚未完全明确但科学研究已确认多维度影响因素。

遗传因素：家族聚集性显著，遗传与表观遗传共同作用。同卵双胞胎自闭症共病率约60%-90%，已发现SHANK3、NRXN1等数百个易感基因，但多为低外显率突变，需结合环境触发。有家族史者建议孕前基因咨询。

神经生物学异常：脑结构与功能发育失衡是核心特征。患者存在脑体积增大（尤其额颞叶）、神经元连接异常、突触修剪异常，脑电（EEG）与功能磁共振（fMRI）显示神经活动调控缺陷，提示神经发育关键期调控障碍。

母体孕期环境因素：宫内环境直接影响胎儿神经发育。孕期感染（如风疹、巨细胞病毒）、接触酒精/重金属、吸烟、叶酸缺乏及心理压力，尤其孕早期（1-12周）神经分化阶段，均显著增加患病风险。高危孕妇需加强孕期监测。

免疫机制异常：母体免疫激活假说获多项研究支持。孕期自身抗体（如抗神经节苷脂抗体）、促炎因子（IL-6、TNF-α）升高，可能通过胎盘影响胎儿脑发育，与症状严重度正相关，自身免疫性疾病孕妇需重点关注。

围产期与早期环境暴露：早产（<37周）、低出生体重（<2500g）、出生缺氧（Apgar评分<7分）等围产期并发症，及婴幼儿期接触双酚A等环境毒素，可干扰神经可塑性，增加患病风险，早产儿需尽早神经发育评估。