自闭症是什么病呢

自闭症（孤独症谱系障碍，ASD）是起病于婴幼儿期的神经发育障碍，以社交沟通障碍、重复行为及兴趣狭窄为核心特征，症状持续终身。

定义与诊断

诊断需符合DSM-5标准，核心症状包括社交互动缺陷（如缺乏眼神交流、难以理解他人情绪）、沟通障碍（语言发育迟缓、代词使用困难）及重复刻板行为（如重复动作、固定仪式化行为）。需排除智力障碍、语言障碍等共病。

病因与风险因素

遗传（多基因变异，如SHANK3、NRXN1突变）和环境因素（孕期感染、早产、低出生体重）是主因，目前无证据支持疫苗接种与ASD关联。需结合家族史及脑部影像学检查辅助鉴别。

临床表现与分型

症状严重程度差异大：高功能ASD（IQ正常）可能仅社交能力受损；低功能ASD常伴智力障碍及语言丧失。典型表现为：社交回避、依赖重复行为（如拍手、排列物品）、狭窄兴趣（如持续关注特定物品）。

诊断与筛查

诊断依赖专业团队（儿科医生、心理师），结合发育史、行为量表（如ADI-R）及排除其他疾病。18月龄M-CHAT量表阳性者需转诊，1-2岁是早期干预关键窗口期。

干预与治疗

无根治手段，早期行为干预（如应用行为分析、社交技能训练）是核心。药物仅用于对症（如哌甲酯改善注意力，利培酮缓解行为问题），合并癫痫者需同步抗癫痫治疗。家庭支持与家长培训是干预的重要环节。